
小儿同型胱氨酸尿症
小儿同型胱氨酸尿症的症状包括:
1. 婴儿期:可出现黄疸、消瘦、食欲不振、恶心、呕吐、肝肿大等症状。
2. 早期儿童期:可出现智力发育迟缓、共济失调、肌张力降低、抽搐、无力等症状。

黄疸
3. 成长期:可出现肌肉萎缩、
近视、角膜混浊、关节
疼痛、
骨质疏松等症状。
4. 晚期:可出现血尿、肾功能衰竭、心肌病、血压升高、下肢水肿等症状。
除此之外,患者还可能出现皮肤黄染、口臭、尿味异臭等症状。由于同型胱氨酸尿症可能导致多个脏器功能障碍,因此如果发现上述症状,应及时就医。