2023年05月19日
小儿腺苷脱氨酶缺乏的检查项目主要包括:
1. 血尿酸的检查:血尿酸水平异常高可能是小儿腺苷脱氨酶缺乏的表现之一。
2. 血清氨基酸检查:可以检查小儿体内是否存在氨基酸代谢异常。
3. 腰穿:可以检查小儿脑脊液中的代谢产物及氨基酸浓度,判断是否存在腺苷脱氨酶缺乏。
4. CT/MRI检查:可检查小儿头颅内有无轻度脑损伤,完善腺苷脱氨酶缺乏的诊断。
5. 肝功能、肾功能等指标的检测:可以评估小儿肝肾的代谢功能是否正常,有无脏器功能损害。
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