小儿脑白质海绵状变性综合征是怎么引起的？

小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病。该疾病是由基因突变引起的，该基因称为ASPA基因。ASPA基因的突变会导致脑白质中酰胺酶A缺失，这会导致脂质代谢异常，脑白质中的脂质物质逐渐积聚并形成囊状沉积和海绵样空洞，从而导致神经系统的功能障碍。因为这种基因突变是遗传性的，因此该疾病通常在年幼时就会表现出来。