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1.临床表现:CAIS的患者身体特征呈女性型,包括外阴、阴道和子宫等女性生殖器官的完整性,而乳房发育在不同程度上存在差异。此外,这些患者的体毛、声音和肌肉的发育都与女性相似。
2.家族史:CAIS患者通常有家族史,即存在雄激素不敏感性遗传的迹象。

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4.生殖激素水平检测:患有CAIS的女性患者的生殖激素水平通常表现为DHT和睾酮显著升高,而FSH和LH水平较低。
5.基因检测:通过基因检测,可以检测到雄激素受体基因的突变,从而确定小儿雄激素不敏感综合征的诊断。
通过以上综合诊断方法,可以确定小儿雄激素不敏感综合征的诊断,帮助患者进行正确有效的治疗。
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