小儿成骨不全的鉴别诊断需要综合考虑以下因素:
1. 年龄:小儿成骨不全常在出生后即可表现出症状,而其他骨代谢异常病变例如佝偻病主要发生在3岁以下儿童。
2. 症状:小儿成骨不全的主要症状是易骨折、身材矮小、骨变形等,而其他骨代谢异常的表现可能不同。
3. 家族史:小儿成骨不全通常为遗传性疾病,有家族史的患儿更易被诊断。
4. 实验室检查:小儿成骨不全患者往往血清磷、钙、碱性磷酸酶水平异常,血清碱性磷酸酶升高。
5. 影像学检查:小儿成骨不全患者骨密度低下,骨量减少,X光片上骨骼呈脆性变形,且经常出现骨折。而佝偻病则有骨质疏松、骨形变、骨软化等表现。
综上所述,根据患儿的症状和检查结果,医生通常可以进行诊断,但必要时可能需要进行基因检测等更加细致的检查。
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