小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状有哪些？

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要症状包括：

1. 多发性关节炎：患者常有关节肿痛，特别是肘、膝等大关节，触痛明显。

2. 肌无力：患者肌肉无力，活动受限，行走困难。

3. 色素性眼炎：患者眼部出现红肿、疼痛、视力下降等症状。

4. 精神发育迟缓：严重者可表现为智力低下、言语延迟等。

5. 尿道结石：患者尿道结石是常见的症状，可能伴有尿频、排尿困难等问题。

6. 皮疹：患者皮肤出现瘙痒、红斑、水泡等症状。

7. 肝功能异常：部分患者会出现肝功能异常、黄疸等症状。

8. 其他症状：还可能出现贫血、口腔溃疡、疲劳乏力等症状。

由于本病的临床表现多种多样，因此必须通过血液检测等方式进行确诊。若怀疑本病，请及早就医，接受专业治疗。