小儿甲基丙二酸血症
小儿甲基丙二酸血症是由于身体无法正常代谢甲基丙二酸（MMA）而引起的一种代谢性疾病。MMA是一种由蛋白质分解产生的有机酸，在体内会被乙酰辅酶A酰化，随后在线粒体内被甲基丙二酸羧化酶酶群代谢为丙酮酸，然后参与到能量代谢中。
小儿甲基丙二酸血症通常是由基因缺陷或缺陷的酶造成的。例如，酶群缺乏（包括甲基丙二酸羧化酶和乙酰辅酶A羧化酶缺乏）、酶群功能不全或基因突变等。这些缺陷或突变会导致MMA在身体内堆积，从而引起细胞功能障碍和神经系统损伤，同时还会导致血液酸性度升高，引起一系列严重的症状。
