小儿进行性骨干发育不良如何鉴别诊断?

小儿进行性骨干发育不良

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Miujinyong47520

2023年05月14日

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小儿进行性骨干发育不良的鉴别诊断应该包括以下方面:

1. 表现和病史:进行性骨干发育不良症状包括身高缺陷、短肢、肢端畸形、关节痛、骨质软化等。家族史和出生史对于鉴别某些遗传性疾病非常重要。

2. 生长曲线和身高预测:生长曲线可以显示儿童的体重、身高、BMI等参数的变化情况。身高预测可基于儿童的年龄、身高、骨龄等因素进行评估,来确定儿童的身高是否低于正常值。

3. 骨龄评估:骨龄评估可确定儿童的骨龄是否与其年龄相符合,以进一步判断其进行性骨干发育不良的程度以及鉴别某些遗传性疾病。

4. 实验室检查:包括生长激素和甲状腺素等激素水平的检测,以及钙、磷、矿物质等相关的生化指标的检测。

5. 影像学检查:包括X线、CT、MRI等检查,可以显示骨骼畸形、矿物质含量、骨密度等情况,对于鉴别某些骨骼发育障碍有很大帮助。

根据以上方面的综合评估,可以确定小儿是否患有进行性骨干发育不良,并且进一步鉴别其具体的病因。

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