小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状表现有哪些？

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状包括：

1. 免疫缺陷：容易发生各种感染，特别是细菌感染和真菌感染。

2. 肝脾肿大：由于缺乏酶活性导致嘌呤代谢产物积累，会导致肝脾肿大。

3. 红斑狼疮样综合征：出现面部红肿、关节疼痛、肾功能异常等症状。

4. 血液系统异常：包括贫血、血小板减少和白细胞减少等。

5. 神经系统症状：出现智力低下、运动能力障碍、癫痫等症状。

6. 生长发育延缓：包括身高、体重和头围等方面的发育延迟。

需要注意的是，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状可能会因个体差异而有所不同，如果存在上述症状，应及时就医诊治。