2023年05月15日
小儿糖原贮积病Ⅰ型是一种罕见的遗传代谢性疾病,会导致肝脏和肌肉中的糖原无法正常代谢,并在体内过度积累,进而引起各种临床表现。常见的症状包括低血糖、肝肿大、肝功能异常、肌无力、生长迟缓等等。如果不及时发现和治疗,还会导致可逆性或不可逆性的神经系统损害和心脏问题,严重者可能会危及患者生命。
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