软骨外胚层发育不全的检查项目有哪些？

软骨外胚层发育不全的检查项目包括：

1. 体格检查：包括身高、体重、大小、外形等方面的检查，可以初步判断是否存在软骨发育不全的可能。

2. 骨龄测定：通过手腕部的X射线检查，确定骨龄，判断骨骼的发育情况。

3. 头颅CT/MRI：监测颅骨的生长情况，观察颅骨内部结构。

4. X线检查：检查颅骨、髋关节、骨盆、肘部、膝盖等部位骨骼生长情况。

5. 骨密度测定：检测骨质密度，判断骨骼健康状况。

6. 其他辅助检查：如血清钙、磷、碱性磷酸酶等生化指标检查，甲状腺功能检查，以及基因检测等。