小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的检查项目有哪些?

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

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Xuan-man

2023年05月19日

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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的检查项目包括但不限于:

1. 血液检查:包括全血细胞计数、全血细胞压片、凝血因子等指标的检测。

2. 遗传学检查:通过基因检测确定是否存在COL1A1或COL1A2基因的突变。

3. 影像学检查:包括X线、CT、MRI等影像学检查,用于发现骨质疏松、骨折、脊柱畸形等病变。

4. 皮肤活检:通过活检取得皮肤组织进行组织学检查,确定是否存在胶原异常,有助于确诊。

5. 眼科检查:通过眼底检查等方式了解病情,排除视网膜脱落等眼部病变。

6. 其他相关检查:如心脏超声检查、骨密度检查等。

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