光线性弹力纤维病是怎么引起的?

光线性弹力纤维病

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2023年05月16日

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光线性弹力纤维病是一种罕见的遗传性疾病,由于遗传缺陷导致皮肤组织中弹性纤维的异常积累和过度生长。这种疾病主要是由于FBN1基因的突变引起的,该基因编码了一种所谓的纤维连接蛋白,它是构成弹性纤维所必需的蛋白质之一。

这些突变会导致弹性纤维变形和紊乱,从而影响皮肤和其他组织的弹性和健康。此外,一些环境因素,如紫外线暴露,也可能会加剧病情的发展。由于光线性弹力纤维病是一种遗传性疾病,因此它可以由父母传递给他们的孩子。

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