黏多糖贮积症Ⅶ型的检查项目有哪些?

黏多糖贮积症Ⅶ型

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就叫12吧

2023年05月20日

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黏多糖贮积症Ⅶ型的常见检查项目包括:

1. 血液和尿液检查:检查血液中的GUSB酶活性和尿液中的硫酸肌醇和硫酸酪氨酸水平。

2. 骨骼X线检查:可以观察到骨骼的异常改变。

3. CT和MRI扫描:可以观察到脑部和其他组织器官的异常改变。

4. 眼底检查:可以观察到视网膜和黄斑区的异常改变。

5. 基因检测:检测GUSB基因突变和变异,可作为诊断依据。

6. 生物化学检测:检查血液和尿液中的其他生物化学指标,如葡萄糖、脂肪酸、酸碱平衡等。

7. 心肺功能检查:检查心肺功能,观察是否有呼吸困难、心跳不齐等异常表现。

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