小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征是怎么引起的?

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征

1个回答

写回答

Cherish1

2023年05月14日

+ 关注

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征是由一个名为 NALCN 基因的突变所引起的。NALCN基因是编码一种特定的离子通道蛋白的基因,它在神经系统中发挥着关键作用。NALCN蛋白可以通过调节钠离子和钙离子的通道来调节神经细胞的膜电位,并帮助维持神经细胞正常的兴奋性。NALCN蛋白也对肌肉和心脏的活动起到重要作用。

当该基因突变时,它会导致NALCN蛋白的功能失常,从而导致神经和肌肉系统出现异常。这可能表现为小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的不同症状。这种综合征在许多情况下是遗传性的,可以由父母一方或双方遗传。

举报有用(0分享收藏

Copyright © 2023 IZhiDa.com All Rights Reserved.

知答 版权所有 粤ICP备2023042255号