2023年05月14日
甘露糖苷贮积症是由于甘露糖苷酶这种酶的缺失或功能异常,导致机体无法分解甘露糖苷分子,最终导致这些分子在细胞内堆积起来,从而引起疾病的发生。甘露糖苷是一种糖分子,主要分布在细胞膜上,并在细胞间的信号传递、能量代谢和细胞摄取营养物等方面发挥重要作用。当甘露糖苷不能被分解,其累积会影响细胞正常功能,导致神经系统、肝脏、心脏、肌肉等器官的受损和功能失调。甘露糖苷贮积症是一种罕见的遗传性疾病,主要由突变引起的基因缺陷或传递不正常的遗传物质导致。其发病风险与家族史相关。
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