2022年11月18日
E2P是一种检测遗传性代谢病的方法,包括了188个种类的遗传性代谢病。这种血液检查可以通过检测血液中的有机酸和氨基酸来诊断遗传性代谢病。其中常见的有机酸代谢异常症包括内源性脂肪酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和氨基酸代谢缺陷。
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