小儿共济失调毛细血管扩张综合征如何鉴别诊断?

小儿共济失调毛细血管扩张综合征

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何贝贝

2023年05月13日

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小儿共济失调毛细血管扩张综合征(CCMMS)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为共济失调和毛细血管扩张。其诊断主要依据以下几点:

1. 家族史:CCMMS为常染色体显性遗传疾病,因此有家族史。

2. 临床表现:主要表现为运动协调障碍和造成现象(例如喉的扩张、口唇、舌头和皮肤上的血管扩张),以及可能的并发症(例如脑中动脉瘤、颅内出血和视网膜出血等)。

3. 影像学检查:通过头颅CT或MRI扫描,可以诊断脑部血管畸形,如小动脉瘤或海绵状血管瘤。

4. 遗传学检查:通过遗传学检查,可确认染色体上的相关基因异常。

需要注意的是,CCMMS的诊断需要综合考虑家族史、临床表现和影像学检查等多方面因素,因此需要由专业医生进行判断和诊断。

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