
小儿腺苷脱氨酶缺乏
小儿腺苷脱氨酶缺乏(ADA缺乏症)的症状表现包括:
1. 免疫系统问题:患者易感染各种病菌,包括细菌、病毒、真菌等。慢性或反复发作的耳朵、鼻窦、肺部、皮肤、消化道、泌尿系统等感染常见。
2. 肝脾肿大:由于白细胞持续增多,且易破裂,导致肝脾肿大,并可能出现贫血、血小板减少等症状。

贫血
3. 神经系统问题:可能出现
智力低下、
共济失调、抽搐和
癫痫等症状。
4. 骨骼问题:可能出现骨质疏松、骨折等。
5. 其他症状:包括生长发育迟缓、腹泻、发热、厌食等。
总之,患有ADA缺乏症的儿童其症状表现较为复杂,需要及早诊断和治疗。