黏多糖贮积症Ⅰ型的症状有哪些?

黏多糖贮积症Ⅰ型

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哈鲁

2023年05月15日

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黏多糖贮积症Ⅰ型的症状包括:

1. 延迟生长:患儿身高和体重增长缓慢,超过3个月仍不能坐起来,超过1年仍不能直立行走。

2. 面部特征:面部特征呈现出明显的粗糙、凹陷的特点,口唇厚而凸出,牙齿齿槽发育乏力。

3. 骨骼和关节问题:骨骼、关节和肌肉疼痛、僵硬和畸形。成年期后可能出现脊椎弯曲、关节肿胀或退行性关节炎等。

4. 心血管问题:心脏和血管的问题常见,如心肌肥厚、心瓣膜病变和动脉壁堆积物。

5. 视力、听力和智力等方面的问题:失聪、近视、视网膜退化、智力发育迟缓和语言障碍等。

6. 呼吸系统:患者易患呼吸道感染,也可能遭受呼吸窘迫或哮喘。

7. 其他问题:肝脏肿大和门脉高压,也可见皮肤黄变和腹水等症状。

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