小儿面肩肱型肌营养不良是怎么引起的？

营养不良

小儿面肩肱型肌营养不良也称为脊髓性肌萎缩症，是由一种遗传性疾病引起的。这种疾病主要是由一种基因突变引起的，这种基因被称为SMN1基因，它编码了一种叫做survival of motor neuron蛋白的重要蛋白质。该蛋白质在神经元中很重要，因为它促进了神经元的生存和功能。如果SMN1基因发生变异，就会导致神经元不能正常运作，从而导致小儿面肩肱型肌营养不良的发生。此外，还有一个相同的基因，叫做SMN2基因，但它不能完全代替SMN1基因的作用，导致疾病进一步加重。