小儿莱施-尼汉综合征的症状表现有哪些?

小儿莱施-尼汉综合征

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victoria

2023年05月14日

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小儿莱施-尼汉综合征的症状表现包括:

1. 身高矮小:小儿莱施-尼汉综合征的主要症状之一是身高矮小,生长发育落后。

2. 面容异常:患病儿童面容狭长,颧骨凸出,颜面部组织较少。

3. 眼睛异常:部分患儿眼睛有斜视,玻璃体浑浊和视网膜脱落等表现。

4. 声音异常:患儿声音嘶哑,声带肥厚。

5. 心血管异常:小部分患儿可能出现心脏缺陷等心血管异常。

6. 遗传传播:该综合征是由染色体异常引起的遗传疾病,约三分之一患儿家族中有同样疾病患者,遗传性高。

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