2023年05月14日
小儿豹皮综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于突变导致黑色素的产生和分布异常。具体来说,这种疾病与黑色素细胞的几何分布模式有关,使得黑色素在皮肤和眼睛中不均匀分布,表现出斑块状的皮肤和虹膜中的黑色斑块。这种不正常的黑色素造成了疾病的特征性外观。这种综合征主要由母亲遗传给子女,但也可能是父亲遗传给子女。在大多数情况下,疾病是由一种突变引起的,可能是新生儿时或儿童时期自然发生的。
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