小儿遗传性大疱性表皮松解症的检查项目有哪些?

小儿遗传性大疱性表皮松解症

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2023年05月13日

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小儿遗传性大疱性表皮松解症的检查项目如下:

1.临床表现:对于有疑似遗传性大疱性表皮松解症病史或症状的患儿,经过全面的体格检查,主要搜索与疾病相关的皮肤和黏膜溃疡表现。

2.组织学检查:组织学检查是确诊小儿遗传性大疱性表皮松解症的重要手段,包括取皮肤生物标本,进行皮肤或黏膜病理组织学检查和免疫荧光染色。

3.免疫学检查:在诊断疑似遗传性大疱性表皮松解症时,可对患儿进行两种类型的血清免疫学检查,一种是对角斑抗体(anti-desmoglein-1和anti-desmoglein-3)的免疫学检查,另一种是间充质性细胞(IB)抗体的免疫学检查。

4.遗传学检查:遗传学检查也是确诊小儿遗传性大疱性表皮松解症的重要手段之一,主要包括遗传咨询、家系分析、DNA测序等检查方法。对小儿遗传性大疱性表皮松解症的家族成员进行遗传咨询将有助于诊断疾病和确定患者的遗传风险。

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