全身性特发性毛细血管扩张症如何鉴别诊断？

全身性特发性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种罕见的遗传性血管疾病，主要表现为皮肤和黏膜上的扩张的毛细血管。针对该疾病，应按以下步骤进行鉴别诊断：

1. 寻找家族遗传史：发现疾病患者家族中有类似病例，可提示该疾病的可能性。

2. 症状：患者主要症状为鼻出血、口腔出血等，个别会出现手足发紫等症状。

3. 体检：皮肤、口腔、鼻腔、肺、胃肠道等区域出现扩张的毛细血管。

4. 影像学检查：可进行CT、MRI、超声检查，以发现血管畸形和出血部位。

5. 分子遗传学检查：用于检测HHT相关基因（ENG、ACVRL1和SMAD4）的突变。

6. 血管造影：通过注射造影剂来观察血管，以确定血管的扩张和畸形程度。

必要时，还可通过病理检查等多种手段进行诊断。

在诊断HHT时，需与其他具有相似表现的遗传性血管疾病进行鉴别，如弹性纤维瘤、多发性黏膜神经瘤等。因此，诊断HHT需要综合查看家族遗传史、症状、体检、影像学检查等多方面信息进行判断。