2023年05月16日
黏膜白色海绵状痣是一种罕见的遗传性疾病,通常是由基因突变引起的。该突变可以在一个或多个基因中发生,其中最常见的基因是CLCN2和CLCNKA。这些基因提供了编码氯离子通道蛋白的指令,这些蛋白在人体中帮助维持电解质平衡。如果这些基因突变,则会导致氯离子在细胞内的积聚和组织异常发育,最终导致黏膜白色海绵状痣的形成。此外,该疾病也可能是自身免疫性疾病或感染引起的。
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