小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的检查项目有哪些？

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶（HPRT）缺乏是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病，也称为Lesch-Nyhan综合征。常见的检查项目包括：

1. 尿液检查：尿中可以测出高水平的尿酸、尿酸酐和尿嘌呤等代谢产物。

2. 血液检查：可以测定肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，以测量肌肉损伤和肝脏功能。

3. DNA分析：通过对HPRT基因的分析，可以确定基因突变，并诊断出疾病。

4. 综合评估：结合临床表现和自述，以及家族遗传史、生长发育记录、神经系统评估等信息，进行综合评估和诊断。