小儿软骨外胚层发育不全综合征是怎么引起的？

软骨外胚层发育不全

小儿软骨外胚层发育不全综合征是一种遗传疾病，由于遗传基因突变导致软骨外胚层发育不全，从而影响骨骼的发育和形态。这种突变可以是基因突变、染色体异常或染色体缺失，并且在父母亲中可能是隐性遗传基因，而在子代中则表现出来。此病的遗传方式多为常染色体隐性遗传。