原发性视网膜色素变性是一种遗传性疾病,常见于十多岁的青少年。其诊断步骤如下:
1. 病史询问:了解病人的病史、家族史和病症表现情况。
2. 视力检查:通过视力检查发现视力降低等现象。
3. 眼底检查:眼底检查发现视网膜表现为圆形或长形萎缩和黄斑区萎缩,视网膜动脉血管变窄、硬化等。
4. 色觉检查:通过色觉检查发现病者常伴有色觉缺陷,尤其是红绿色盲。
5. 电生理检查:包括视觉诱发电位(VEP)、电图机结节电位(ERG)等检查,有助于确定病变程度和范围。
6. 基因检测:通过遗传学检测找出患者的基因突变情况。
综合上述鉴别诊断方法,可以确诊原发性视网膜色素变性。
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