黏多糖贮积症Ⅴ型是怎么引起的？

黏多糖贮积症Ⅴ型

黏多糖贮积症Ⅴ型（MPS V）是由葡糖磷酸转移酶（GALNS）基因突变引起的遗传性代谢性疾病。由于酶的缺陷，身体无法正常分解黏多糖分子，导致这些分子在细胞和组织中积累，影响器官和系统的功能。该疾病是一种常染色体隐性遗传病，即需要从父母中分别获得一个基因才会发病。父母均为携带者时，子女发病的风险为25%。