小儿遗传性果糖不耐受如何鉴别诊断?

小儿遗传性果糖不耐受

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一条秋刀鱼

2023-05-13 07:05

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腹泻
腹泻

小儿遗传性果糖不耐受的诊断需要按照以下步骤进行:

1. 病史与体格检查:询问患儿是否出现腹泻、呕吐、腹痛等不适症状,体格检查观察是否存在肝大黄疸等症状。

2. 血糖测定:在饮食摄入后30分钟、60分钟和120分钟分别进行血糖测定,观察是否有血糖下降、低血糖表现等。

腹痛
腹痛

3. 葡萄糖酸脱氢酶测定:进行葡萄糖酸脱氢酶(G6PD)测定,观察是否存在缺陷。

4. 果糖负荷试验:口服50g果糖,观察血糖变化情况,若血糖下降超过20%以上,应考虑遗传性果糖不耐受的可能性。

5. 分子生物学检查:进行ALDOB基因突变检测,以确诊遗传性果糖不耐受。

总之,小儿遗传性果糖不耐受的诊断需要综合以上多种检查手段,以确保诊断准确。

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