2023年05月13日
小儿脑白质海绵状变性综合征的鉴别诊断包括以下几个方面:
1. 鉴别常见的小儿神经系统疾病,如脑炎、脑膜炎、脑积水等。
2. 鉴别代谢性疾病,如甲状腺功能减退症、肝性脑病、尿毒症等。
3. 鉴别其他遗传性脑白质病变,如先天性白质脱髓鞘症、良性家族性白质性脑病等。
4. 鉴别其他存储病,如肌肉糖原病、扩张型心肌病、坏死性肌萎缩症等。
5. 发现患者的家族史、病程等情况,平衡可能的遗传和非遗传性因素。
最终的确诊需要通过基因检测和神经系统影像学检查等多方面综合分析。
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