2023年05月15日
泛发性扁平黄色瘤是一种遗传性疾病,由于基因突变导致。具体来说,患者的LDLR基因发生了变异或缺失,LDLR是负责清除血液中的胆固醇和其他脂质的关键蛋白,在基因突变或缺失的情况下,胆固醇无法被有效地清除,导致血液中胆固醇水平升高,加速了泛发性扁平黄色瘤的形成。同时,基因突变还会影响肝脏合成血液中的脂蛋白,使其水平也升高,进一步促进了病变的发展。
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