小儿锁骨颅骨发育不全综合征是怎么引起的？

小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种遗传性疾病，由基因突变引起。具体来说，这种疾病是由COL1A1或COL1A2基因突变引起的，它们编码的蛋白质是胶原的主要成分。这种突变导致胶原的结构和功能异常，从而影响骨骼和其他组织的发育和健康。这种综合征是一种常染色体隐性遗传病，通常需要双方家长都携带缺陷基因才能传递给孩子。