小儿尼曼-皮克病(Niemann-Pick病)的症状表现主要包括:
1. 智力障碍:大多数患者在婴幼期就出现智力发育迟缓,智商低下,学习障碍。
2. 肝、脾肿大:患者常出现肝、脾肿大,肝功能异常,黄疸等。
3. 骨骼改变:患者可出现骨骼畸形、骨质疏松和骨折等。
4. 呼吸系统:患者可能因为呼吸道感染或其他呼吸系统问题而出现呼吸困难。
5. 眼部病变:患者可能出现水晶体混浊、视网膜病变等。
6. 肺功能下降:患者可能出现肺泡增大、肺功能下降等。
7. 中枢神经系统症状:包括失语、运动及感觉障碍、眼球震颤,甚至身体肢体僵硬等。
总的来说,小儿尼曼-皮克病的症状表现是多样且严重的,因此如果怀疑患有该病,应及时就诊并进行检查确诊。
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