2023年05月15日
黏脂贮积症Ⅳ型是由一种缺陷基因引起的遗传性疾病,即脂肪酸合酶Ⅱ(Fatty acid hydroxylase 2, FAH2)基因突变。这个基因的缺陷会导致机体无法正确分解脂肪酸,导致脂肪酸在细胞内积累,引起脂肪肝、肝功能异常、肌肉疲劳等症状。这种疾病是一种自身脂肪酸代谢缺陷引起的疾病,常见于儿童和成年人。
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