小儿家族性低血磷性佝偻病如何鉴别诊断？

佝偻病

小儿家族性低血磷性佝偻病的鉴别诊断需要结合患儿的临床表现、家族史、实验室检查及影像学检查等方面进行综合分析。

临床表现：小儿家族性低血磷性佝偻病患儿的临床表现包括尿磷排泄增多、腿部弯曲、骨骼疏松等。此外还伴随有短 stature，身材矮小，智力障碍等。

家族史：该病属于常染色体隐性遗传，且有家族聚集现象，具有典型的遗传模式。有家族病史者应高度警惕。

智力障碍

实验室检查：小儿家族性低血磷性佝偻病患儿血磷浓度降低，碱性磷酸酶升高。血钙正常或轻度降低，血浆活性骨钙素浓度增高。尿磷排泄率明显升高。

影像学检查：常规 X 光表现有肋骨“串珠样”改变、膝关节骨骺未成熟、骨质疏松等骨骼改变。

综合分析：通过以上综合检查，结合患儿临床表现、家族史，实验室检查及影像学检查结果等，可以确定小儿是否患有家族性低血磷性佝偻病。