2023年05月15日
卓-艾氏综合征是由于PURA基因的突变引起的,这个基因是负责编码一种蛋白质的。这种蛋白质对于大脑的正常发育和功能非常重要,所以它的缺失或突变会导致卓-艾氏综合征的发生。该病可能是遗传性的,也可能是在胎儿发育过程中发生的自发突变所致。由于该病的某些特征与其他疾病相似,因此可能需要通过基因测序技术来确定正确的诊断。
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