小儿常染色体显性小脑性共济失调是怎么引起的？

共济失调

小儿常染色体显性小脑性共济失调是由一个基因突变引起的，这个基因叫做ATXN3，位于人类第14号染色体上。这种突变会导致ATXN3蛋白的异常积累，进而引起小脑神经元的死亡和小脑皮质失调，最终导致共济失调等症状。通常情况下，这种突变由有该基因突变的父母遗传给子女，孟德尔遗传规律中的显性遗传方式。