小儿短指-球状晶体异位综合征的症状表现有哪些?

小儿短指-球状晶体异位综合征

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Olivia Yh

2023-05-15 14:40

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发育迟缓
发育迟缓

小儿短指-球状晶体异位综合征的主要症状表现包括:

1. 神经系统症状:患者常常有肌张力低下、肢体运动障碍、智力发育迟缓等神经系统症状。

2. 骨骼畸形:患者的指骨、足骨可能出现不规则生长和畸形,导致手指短小,足部可能扁平或者凹陷,出现马蹄足等畸形。

斜视
斜视

3. 视力问题:患者可能出现斜视弱视眼球震颤等视力问题。

4. 面容畸形:患者的面容可能出现眼睑下垂、宽鼻梁、口唇厚等面容畸形。

5. 其他:患者还可能有心血管、消化系统等症状,如心脏缺陷、消化不良等。

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