2023年05月14日
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是由一种遗传病基因突变引起的,称为ATM基因。这种突变导致身体缺乏ATM蛋白,从而影响大脑和其他器官的正常发育和功能,最终导致共济失调、毛细血管扩张和免疫功能受损等症状。这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传,需要携带两个突变的ATM基因才能患病。
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