结节性脆发病的检查项目有哪些？

结节性脆发病的检查项目包括但不限于：

1.遗传咨询：了解家族病史，评估遗传风险。

2.生物化学检查：检测尿中氨基酸排泄和血清甲状旁腺激素(PTH)水平。

3.骨密度测量：评估骨质疏松程度。

4.骨X线摄影：检查骨骼形态和异常。

5.骨髓穿刺检查：检查骨髓细胞。

6.遗传检测：分析COL1A1和COL1A2基因突变。

7.听力评估：检查听力功能。

8.眼科检查：检查眼部异常。

9.口腔检查：检查口腔牙齿异常。

10.心电图检查：评估心脏功能。

11.应力骨扫描（CT）：评估应力骨折风险。

12.磁共振成像（MRI）：评估骨髓炎症。