小儿尼曼-皮克病引发什么疾病?

小儿尼曼-皮克病

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Ylpoq

2023年05月15日

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小儿尼曼-皮克病是一种罕见的代谢性疾病,由于体内缺乏降解脂质的酶,使得一种名为鞘脂的脂质在身体内积聚,导致神经系统、肝脏、脾脏和骨骼等器官受到损害。常见的症状包括智力障碍、肝脾肿大、骨骼畸形、眼睛运动异常等。

这种疾病主要是由一种基因突变引起的,症状一般会随着年龄的增长而加重。尽管小儿尼曼-皮克病是一种不可逆转的疾病,但是目前有一些基因治疗和酶替代疗法正在研究中,希望能够为患者提供更好的治疗方法。

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