小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是怎么引起的?

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

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dandy

2023-05-15 06:09

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耳聋
耳聋

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(Meier-Gorlin综合征)是一种罕见的遗传性疾病,由于各个基因突变引起。该综合征可以通过自身隐性遗传方式在家族中传递。同时,该综合征也可以是新突变,即患者的父母没有遗传该疾病却出现了该疾病的情况。目前已经确定了多个基因与该综合征相关,这些基因编码的蛋白质参与了细胞分裂、DNA复制和细胞凋亡等过程。因此,该疾病表现出小身材、视网膜萎缩和耳聋等症状。

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