小儿同型胱氨酸尿症如何鉴别诊断？

小儿同型胱氨酸尿症最常见的临床特点是黄疸和智力发育迟缓，因此诊断主要依靠以下方面：

1.病史：家族史中是否有类似病例？

2.临床表现：患儿是否有黄疸、智力发育迟缓、运动失调等症状？

3.体征：患儿是否有肝大、肝硬化、癫痫等体征？

4.实验室检查：同型胱氨酸含量、血氨水平、血尿素氮、肝功能、肾功能等方面的检查。

5.基因检测：进行同型胱氨酸代谢相关基因的检测，包括 CTH、CBS、MTHFR 等。

判断患儿是否为同型胱氨酸尿症需要综合分析以上方面的信息，进行综合分析和判断，以便做出正确的诊断。