粘多糖沉积病是一种遗传性代谢性疾病,其主要特点是机体中的某些特定酶无法正常运作,导致代谢过程中的废弃物质——粘多糖无法及时分解并积累在细胞内。这些积累的粘多糖会损害和破坏多个器官和组织,引起多种疾病,例如:
1. 神经系统疾病:智力退化、运动协调性障碍、失聪、失明、昏迷等。
2. 骨骼疾病:骨质疏松、骨关节疼痛、多发性骨折等。
3. 心血管疾病:心脏肥大、心肌病、低血压、中风等。
4. 器官疾病:肝脾肿大、失重和腹胀、尿崩症等。
不同类型的粘多糖沉积病会导致不同的疾病。例如,加齿细胞贮积症会导致智力退化、白细胞内病导致骨骼和心血管疾病等。
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