2023年05月15日
小儿阿姆斯特丹型侏儒是由于一种遗传性疾病所引起的。这种疾病叫做ATR-SECKEL综合症(也称为Seckel综合症),是一种罕见的自体隐性遗传病。该疾病是由于身体无法正常分裂、复制DNA以及修复受损DNA的DNA损伤应答通路的变异所引起的。
由于这种疾病的基因缺陷,孩子的生长发育会受到影响,导致身材矮小、头部和脸部异常,以及其它身体上的缺陷。小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状通常在出生后就会显现出来,但其严重程度因人而异。一些患者的症状轻微,而另外一些患者则会受到很大的影响。
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