小儿阿姆斯特丹型侏儒是怎么引起的?

小儿阿姆斯特丹型侏儒

1个回答

写回答

Kashe

2023年05月15日

+ 关注

小儿阿姆斯特丹型侏儒是由于一种遗传性疾病所引起的。这种疾病叫做ATR-SECKEL综合症(也称为Seckel综合症),是一种罕见的自体隐性遗传病。该疾病是由于身体无法正常分裂、复制DNA以及修复受损DNA的DNA损伤应答通路的变异所引起的。

由于这种疾病的基因缺陷,孩子的生长发育会受到影响,导致身材矮小、头部和脸部异常,以及其它身体上的缺陷。小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状通常在出生后就会显现出来,但其严重程度因人而异。一些患者的症状轻微,而另外一些患者则会受到很大的影响。

举报有用(13分享收藏

Copyright © 2025 IZhiDa.com All Rights Reserved.

知答 版权所有 粤ICP备2023042255号