粘多糖沉积病是一种罕见的遗传代谢性疾病,症状表现主要包括以下几点:
1. 骨骼畸形:在儿童期常出现明显的骨骼畸形,如颅骨变形、畸形,骨骼变形、畸形、骨质增生、异斑或囊肿等。
2. 呼吸道症状:粘多糖沉积病可导致上呼吸道狭窄、扩张和粘液过度积聚,例如鼻息肉、中耳炎、哮喘等。
3. 眼部症状:出现巩膜黄斑、玻璃体混浊、角膜混浊,甚至失明等症状。
4. 心脏症状:出现心脏瓣膜病变、冠状动脉狭窄、心包积液等症状。
5. 中枢神经系统症状:如发育迟缓、智力障碍、抽搐等。
6. 其他症状:还包括消化道症状、皮肤症状等。