惠普尔病的症状表现有哪些?

惠普尔病

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Daydayw

2023年05月14日

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惠普尔病(Hurler syndrome)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于酵素缺乏,导致身体内无法分解某些复杂的糖分子而引起的。其症状表现主要包括:

1. 智力发育迟缓:患者的认知能力和智力水平明显低于同龄人。

2. 身体发育不良: 在满月后,患者身长、体重和头围常常低于同龄儿童。

3. 面容特征:患者面部表现出特殊的外貌,如突出的额头、宽而浅的鼻子和游离的牙齿。

4. 骨骼畸形:患者骨骼极易畸形,如骨骼增粗、骨质变薄、塌鼻等。

5. 眼睛疾病:患者可出现斜视、灰黄色眼角膜及视网膜旁萎缩等眼部疾病。

6. 呼吸系统疾病:患者可出现呼吸困难、喉部狭窄等。

7. 心脏病:患者可能有心律不齐、心脏病等情况。

需要注意的是,这些症状表现并不是绝对出现的,不同年龄阶段和个体的病情表现也不尽相同。如遇疑问,建议及时就医。

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