bethlem肌病1型是怎么遗传的

肌病

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JTR.

2023-05-12 06:19

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Bethlem肌病1型是由COL6A1、COL6A2或COL6A3基因的突变所引起的,这些基因是编码胶原蛋白VI的蛋白质的基因。它是一种常染色体显性遗传疾病,这意味着如果父母中一个人患有该疾病,则他们的子女有一半的几率继承该病。同时,如果孕妇携带该突变基因,则有一半的几率将其遗传给胎儿。然而,在一些情况下,也可能是新基因突变导致的。

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